顱縫早閉癥又稱狹顱癥,是指出生時或出生后顱縫過早閉合導(dǎo)致的以顱骨畸形為主要特點的一類疾病。顱縫早閉分為非綜合征型和綜合征型,前者占85%,發(fā)病率約為7.2/10000,顱縫早閉的發(fā)生與遺傳及環(huán)境因素有關(guān)。非綜合征型顱縫早閉癥常見的類型有:矢狀縫早閉、單側(cè)冠狀縫早閉、雙側(cè)冠狀縫早閉、額縫早閉、單側(cè)人字縫早閉等。綜合征型顱縫早閉也稱為顱面綜合癥,常合并其他先天缺陷和畸形,會有顱內(nèi)高壓的表現(xiàn),嚴(yán)重者可伴有腦發(fā)育落后,需要做基因檢查需到病因。
大腦的發(fā)育需要充足的空間,當(dāng)顱縫早閉發(fā)生,顱骨不能正常擴張,首先會影響寶寶頭部的外觀,這不僅影響顏值,更重要的是,還會對大腦的發(fā)育產(chǎn)生負(fù)面影響。因為大腦生長受限,可能導(dǎo)致顱內(nèi)壓力升高,進而引發(fā)頭痛、嘔吐等癥狀。長期來看,還可能影響寶寶的智力發(fā)育、視力發(fā)育,甚至出現(xiàn)癲癇等嚴(yán)重問題。
細心觀察是關(guān)鍵,寶寶正常的頭型為圓形或橢圓形,如果發(fā)現(xiàn)寶寶的頭型異常,比如某一側(cè)特別突出或者整體形狀怪異,就要提高警惕。此外,如果寶寶經(jīng)常煩躁不安、喂養(yǎng)困難,又找不到其他明確原因時,也不能排除顱縫早閉的可能性。當(dāng)然,這些癥狀也可能是其他原因引起的,所以一旦發(fā)現(xiàn)異常,應(yīng)及時帶寶寶去醫(yī)院,通過專業(yè)的檢查來明確診斷。
首先,一般都有頭顱畸形,如矢狀縫早閉表現(xiàn)為舟狀頭畸形,單側(cè)冠狀縫早閉為前斜頭畸形,雙側(cè)冠狀縫早閉為扁頭畸形,額縫早閉為尖頭畸形等。其次,在閉合骨縫處可觸及隆起的骨嵴。另外,眼眶的大小是否一致、眼眶的位置是否對稱、臉中部有無塌陷、顏面左右是否對稱、有無并指(趾)畸形、有無寬大的拇指或腳趾、眼底檢查是否伴有視乳頭水腫均有助于診斷。當(dāng)孩子出現(xiàn)上述情況就要注意顱縫早閉的可能,需尋找有經(jīng)驗的??漆t(yī)師診斷。
頭顱CT+顱骨三維重建是診斷顱縫早閉癥的金標(biāo)準(zhǔn),部分6個月內(nèi)頭顱畸形的患兒可先行頭顱B超進行篩查。伴有面中部塌陷、嚴(yán)重突眼、并指(趾)畸形等懷疑綜合征型顱縫早閉癥患兒,可加做基因檢查,必要時行頭顱MRI掃描了解腦組織發(fā)育情況及有無Chiari畸形。
顱縫早閉需與姿勢性斜頭相鑒別,后者是因長期外在壓力不均勻所致,通過體位管理可以改善。早產(chǎn)兒常會出現(xiàn)長頭,于長期側(cè)臥及骨質(zhì)軟有關(guān)。
早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷至關(guān)重要,目前手術(shù)治療是主要的干預(yù)手段。
如果懷疑寶寶有顱縫早閉,不要驚慌,及時就醫(yī),醫(yī)學(xué)的進步能夠幫助寶寶健康成長。
小兒神經(jīng)內(nèi)科是惠州市第二婦幼保健院重點發(fā)展??浦唬菑V東省小兒兒腦癱專病管理聯(lián)盟、惠州市及惠城區(qū)殘疾人康復(fù)中心技術(shù)合作單位、惠州市兒童癲癇特定門診、惠州市臨床重點建設(shè)??啤V東省醫(yī)學(xué)會罕見病分會脊髓性肌萎縮癥診療協(xié)作組成員、廣東省醫(yī)學(xué)會罕見病分會肌營養(yǎng)不良診療協(xié)作組成員。設(shè)有兒童癲癇???、神經(jīng)發(fā)育專科、兒童康復(fù)專科、神經(jīng)遺傳病??频???剖以诨葜莺Y先開展SMA患者“諾西那生鈉鞘內(nèi)注射”及腦癱患兒“肉毒毒素肌肉注射”等治療。
診療范圍:①兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾?。耗X炎、腦病、癲癇、周圍神經(jīng)病、神經(jīng)肌肉病病、兒童罕見病、運動障礙、頭痛、眩暈等。②神經(jīng)發(fā)育障礙:發(fā)育性語言障礙、抽動癥、多動癥、孤獨癥、智力障礙、腦性癱瘓高危兒等。③兒童康復(fù):腦發(fā)育不良、缺血缺氧性腦病、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、腦炎腦膜炎等因素所致的腦損傷(運動發(fā)育遲緩、肌張力異常、姿勢異常、視聽障礙、言語認(rèn)知障礙等)、形體步態(tài)異常等所致功能障礙。
供稿:小兒神經(jīng)內(nèi)科黃姍
審核:于利
編輯:健康教育辦